Livro infantil «O Menino Borboleta» é dedicado ao Salvador
Há histórias que preferíamos não contar, porém, são exemplos como o de Salvador que nos fazem despertar para uma realidade cruel e nos impedem de estarmos constantemente a queixar-nos da vida. O Salvador é um valente. Nasceu com uma doença rara denominada Epidermólise Bolhosa (EB), e todos os dias luta contra o desconforto, a diferença, a dor, o sofrimento... Esta doença é também conhecida como a doença dos Meninos Borboleta, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele.
Se tal como eu desconhece do que se trata, a EB é uma doença genética hereditária que é transmitida de pais para filhos. Pode ser de herança dominante ou recessiva. No caso desta última, que afectou o Salvador, o indivíduo afectado herda um gene anormal de uma característica específica de ambos os progenitores, denominando-se estes de portadores (mas saudáveis). Neste caso a probabilidade de ter um descendente afectado (doente) é de 25%, havendo ainda a mesma probabilidade de ter descendentes não afectados e uma probabilidade de 50% de ter descendentes portadores. De notar que os indivíduos portadores são saudáveis.
Hoje, o Salvador tem três anos e é uma criança feliz apesar dos pesares.
Claro que esta história resultou num livro da autoria de Ana Sampaio, uma prima de Joana que assistiu e tem acompanhado todas as complicações associadas à doença de Salvador.
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